Imagem por National Cancer Institute, disponível no Unsplash
Genômica evolutiva é a área científica que estuda o genoma de seres vivos a partir da perspectiva evolutiva, ou seja, esta ciência busca entender quais partes do genoma de certas espécies influenciam seus processos evolutivos e sua adaptação a certos ambientes e vice-versa.
A genômica, de forma geral, é uma área do estudo da genética que estuda o genoma de determinada espécie a partir da sua sequência, objetivando compreender a função, estrutura e organização dos diferentes genomas estudados. Essa área do conhecimento permite obter diversas informações que são úteis para muitas áreas da ciência. Por conta disto, a genômica possui várias subdivisões de estudo que frequentemente se sobrepõem, como a médica, forense, conservação, nutricional, estrutural, populacional, funcional e evolutiva.
Apesar de ter sido iniciada em 1980, com os primeiros genomas virais, um dos maiores marcos dessa área foi a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, ainda que com lacunas. A partir deste, foram identificados os genes humanos e sua sequência genômica estimada em 3,2 bilhões de pares de base. Os resultados obtidos impactaram fortemente a área médica, por possibilitar melhor entendimento da variação genética humana e das interações entre os genes e o ambiente.
Hoje se sabe que o genoma humano contém pouco menos de 20 mil genes codificantes de proteínas, o que corresponde a aproximadamente 1% do total de genes. Dos 99% restantes, alguns são componentes regulatórios para outros genes, enquanto outros são pseudogenes, conhecidos também como relíquias genéticas, os quais perderam sua habilidade de funcionar (1). Além disso, mais da metade do genoma humano são repetições de sequências quase idênticas.
As alterações na estrutura ou conteúdo de genomas são frequentemente interpretadas por meio do contexto filogenético (história evolutiva de uma espécie ou grupo de espécies), de forma a tentar responder perguntas como (2):
Diversas áreas da biologia se beneficiam do conhecimento adquirido a partir da genômica evolutiva, que permite uma melhor compreensão de processos como a deriva genética, a sobreposição genética, migrações, mutações e recombinações interagem com a seleção natural, moldando padrões de diversidade.
A compreensão de tais processos evolutivos possui relevância para problemas práticos das sociedades contemporâneas, seja na saúde humana ou melhoramento genético de cultivos, por exemplo. Tais conhecimentos auxiliam na identificação de alelos e genes causadores de doenças assim como a identificar as múltiplas consequências de uma única alteração no DNA de uma espécie.
Tornam-se cada vez mais comuns serviços de análise genômica pessoal, os quais podem, por exemplo, avaliar a predisposição genética para uma pessoa desenvolver determinadas condições de saúde, o que possibilita ao indivíduo tomar decisões sobre seu estilo de vida de forma mais consciente.
A partir da análise genômica, um estudo identificou que parte da população de algumas cidades do interior do Estado de São Paulo, como Campinas, tem maior propensão genética para o acúmulo de gorduras e açúcares no organismo devido a um processo de seleção natural em um passado recente. Essa propensão foi vantajosa em uma época de escassez alimentar, porém hoje se traduz em maior risco para o desenvolvimento de diabetes e complicações de saúde relacionadas à obesidade.
A genômica evolutiva também pode ser uma ferramenta poderosa para a engenharia genética e a engenharia genômica, podendo identificar variantes genéticas potencialmente benéficas a partir de um único gene ou de todo o genoma, o que pode ser utilizado na produção de produtos químicos e farmacêuticos, por exemplo.
O estudo da genômica evolutiva é um caminho promissor tanto para entender as origens da agricultura (3), como para investigar as respostas adaptativas de diferentes espécies a diferentes ambientes e assim prever possíveis efeitos de pressões ambientais, como as resultantes das mudanças climáticas ou de invasões biológicas, sobre o material genético de determinadas espécies.
Um exemplo deste tipo de investigação se deu com o orangotango-de-bornéu (Pongo pygmaeus) e o orangotango-de-sumatra (P. abelii), espécies hoje ameaçadas de extinção, mas que durante o Pleistoceno foram expostas a condições ambientais opostas e desenvolveram diferentes adaptações.
O ambiente relativamente estável da Sumatra atuou primariamente nos genes ligados ao desenvolvimento cerebral e ao aprendizado, enquanto que o em Borneo, a seleção se manifestou nas adaptações fisiológicas para condições ambientais mais severas e flutuantes. A partir deste estudo é possível ainda sugerir que a evolução cognitiva e cultural dos hominídeos se deu em um ambiente de estabilidade demográfica e alta produtividade.
O esforço multidisciplinar para o avanço da bioinformática, com o desenvolvimento de metodologias computacionais eficientes é essencial para facilitar o alcance das soluções aos desafios da genômica evolutiva de hoje. Esta caminha para a obtenção de métricas de distância biológica como alternativa para as análises de similaridade de sequências, além de previsões sobre o impacto de mutações de genes específicos.
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