Foto de Nathan Anderson na Unsplash
A síndrome de Down é uma condição genética em que as pessoas nascem com um par extra de cromossomos.
Em cada célula humana existe um núcleo, onde o material genético é armazenado nos genes. Os genes carregam os códigos responsáveis por todas as características humanas herdadas e são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos.
Tipicamente, o núcleo de cada célula possui 23 pares de cromossomos, metade dos quais são herdados de cada pai — totalizando 46 cromossomos. A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa possui uma cópia extra, completa ou parcial, do cromossomo 21.
Dados de 2021 apontam que, no Brasil, 4 em 10 mil recém nascidos apresentam a condição.
A primeira descrição correta da síndrome ocorreu no século 19. Em 1866, John Langdon Down, um médico inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com síndrome de Down.
Já em 1959, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a síndrome como uma condição cromossômica. Em vez dos habituais 46 cromossomos presentes em cada célula, Lejeune observou 47 nas células de indivíduos com síndrome de Down.
No entanto, a condição já havia sido retratada pela arte e por outros módulos mesmo antes de sua “descoberta”. De fato, uma pesquisa publicada em 2024 identificou a presença de síndrome de Down em sociedades antigas.
Adam “Ben” Rohrlach e seus colegas identificaram seis indivíduos com um número elevado de sequências de DNA do cromossomo 21 em um estudo sistemático de condições genéticas incomuns. Um caso ocorrido no cemitério de uma igreja na Finlândia foi datado dos séculos 17 a 18.
Os cinco restantes eram mais velhos: datados entre 5 mil e 2,5 mil anos atrás, foram encontrados em locais da Idade do Bronze na Grécia e na Bulgária, e em locais da Idade do Ferro na Espanha. Foi notado, também, que todos os seis indivíduos que poderiam ter a condição morreram morreram relativamente jovens.
Graças aos avanços médicos, hoje, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de até 60 anos, dependendo da gravidade de outros problemas de saúde associados à condição.
O material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down. A severidade da condição varia entre indivíduos, causando deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos no desenvolvimento.
Devido ao comprometimento do desenvolvimento intelectual, muitas pessoas diagnosticadas com a condição apresentam um baixo QI e, durante a infância, demoram mais para começar a falar, em comparação com outras crianças.
Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais distintas. Embora nem todas as pessoas com a condição tenham as mesmas características, algumas das características que elas podem apresentar incluem:
Em alguns casos, a síndrome de Down pode ser acompanhada de outros quadros de saúde, incluindo:
A causa da síndrome de Down é uma variação genética que faz com que o portador da condição apresente três cromossomos 21. Essa alteração é conhecida como trissomia do cromossomo 21 e pode ocorrer de três formas:
A causa dessa alteração ainda é desconhecida. A idade é o único fator associado ao aumento da chance de ter um bebê com a condição. As chances de uma mulher dar à luz uma criança com síndrome de Down aumentam com a idade, uma vez que óvulos mais velhos apresentam maior risco de divisão cromossômica inadequada.
Mulheres acima de 35 anos possuem o risco aumentado de conceber um filho com síndrome de Down. Porém, a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos porque mulheres mais jovens são mais propensas a terem filhos.
Um profissional de saúde pode suspeitar de síndrome de Down durante a gravidez com testes de triagem pré-natal. Eles também podem diagnosticar a condição durante a gravidez com testes diagnósticos, como:
Não existe uma cura para a síndrome de Down, porém, com o tratamento correto, a qualidade de vida de uma pessoa com a condição é promovida. Como cada pessoa com síndrome de Down é única, o tratamento depende das necessidades específicas de cada indivíduo.
Além disso, diferentes fases da vida podem exigir serviços diferentes.
Durante a infância, o tratamento é focado em ajudar crianças a desenvolverem todo o seu potencial. Ele pode incluir fonoaudiologia, terapia ocupacional e física.
Devido aos riscos de outras condições associadas à síndrome de Down, pessoas com a condição necessitam de cuidados médicos regulares, como exames de saúde extras.
Com o apoio correto, indivíduos com síndrome de Down podem prosperar e viver uma longa e boa vida de forma independente e saudável.
Utilizamos cookies para oferecer uma melhor experiência de navegação. Ao navegar pelo site você concorda com o uso dos mesmos.
Saiba mais