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Síndrome de Turner é uma condição caracterizada pela ausência ou modificação de um dos cromossomos X em pessoas de sexo biológico feminino
A síndrome de Turner é uma doença congênita, presente desde o nascimento, que afeta apenas pessoas do sexo biológico feminino. Essas pessoas normalmente nascem com dois cromossomos X, porém, indivíduos com essa condição apresentam danos, modificações ou a completa ausência desse cromossomo. Apesar de não existir cura para a condição, existem tratamentos que ajudam com alguns sintomas.
Segundo um estudo da revista Communication Biology, o caso mais antigo de síndrome de Turner ocorreu durante a Idade do Ferro (de 1.200 a.C. a 1.000 d.C.) .
Quais são os sintomas da síndrome de Turner?
Cada pessoa com síndrome de Turner apresenta características diferentes; as manifestações mais frequentes são baixa estatura, mal funcionamento dos ovários e dos hormônios sexuais.
Outros sinais e características físicas da síndrome de Turner são:
- Ter um crescimento lento comparado a outras crianças;
- Puberdade atrasada;
- Altura média de um metro e 20 centímetros;
- Não desenvolve a menstruação;
- Ovários menores do que o normal;
- Baixos níveis de hormônios sexuais, como o estrogênio;
- Baixa fertilidade;
- Orelhas alongadas e diferentes;
- Linha capilar baixa na parte de trás da cabeça;
- Maxilar inferior pequeno e recuado, o que pode afetar o desenvolvimento e a colocação dos dentes;
- Peitoral largo;
- Pescoço curto e largo ou pescoço com membranas (dobras de pele extra);
- Pé chato;
- Braços que apontam para fora do corpo (cubitus valgus);
- Unhas e unhas dos pés estreitas;
- Ausência de uma articulação em determinado dígito (dedo da mão ou do pé), tornando-o mais curto do que os outros;
- Manchas pela pele;
As características da síndrome de Turner se desenvolvem antes, durante e depois do nascimento da criança. Algumas podem surgir até mesmo durante a infância, adolescência e vida adulta. Geralmente a condição é diagnosticada um pouco depois do bebê nascer, mas existem quadros de diagnóstico tardio.
Quais as causas da síndrome de Turner?
Os seres humanos têm dois pares de 23 cromossomos, 46 no total, sendo 22 deles pares numerados (autossomas) e um par de cromossomas sexuais. Cada criança recebe um cromossomo de cada um dos pais. No caso de pessoas do sexo masculino, o bebê recebe um cromossomo X e um Y, enquanto pessoas do sexo feminino recebem dois cromossomos X.
A síndrome de Turner ocorre quando a pessoa, de sexo biológico feminino, tem um defeito no cromossomo X, ou simplesmente não tem o cromossomo. Ainda não se sabe exatamente o que causa essa condição e cientistas acreditam que ela não está relacionada ao histórico familiar.
Tipos de síndrome de Turner
Monossomia X: nesse caso, a pessoa tem apenas um cromossomo X, em vez de dois. Um erro faz com que as células não se dividam de maneira correta, fazendo com que haja a ausência de um dos cromossomos sexuais;
Síndrome de Turner em mosaico: algumas células da pessoa tem os dois cromossomos, enquanto outras têm apenas um. Isso pode acontecer aleatoriamente na gestação, durante a divisão celular;
Síndrome de Turner hereditária: em casos muito raros, a síndrome de Turner pode ser passada de pai para filho;
Como diagnosticar a síndrome de Turner?
O diagnóstico da síndrome de turner pode acontecer a qualquer momento do desenvolvimento da criança, mesmo após o nascimento. Entretanto, em alguns casos, é possível identificar a condição durante o pré-natal. Para isso, são utilizados os seguintes exames:
Testes pré-natais não invasivos: este exame de sangue, realizado na gestante, identifica a probabilidade de o feto desenvolver problemas cromossômicos;
Ultrassom durante a gestação: pode apontar se o feto apresenta alguma característica comum da síndrome de Turner;
Amniocentese e coleta de amostras de vilosidades coriónicas: análise do líquido amniótico da placenta. Nele é possível identificar geneticamente se o feto tem a síndrome;
Qual o tratamento da síndrome de Turner?
Não existe cura para a síndrome de Turner, porém é possível adotar algumas terapias que ajudam a controlar os sintomas da condição. O principal tratamento relacionado a síndrome é o uso de reposição hormonal, para que a criança consiga passar pela puberdade.
Hormônio de crescimento: injeções de hormônios de crescimento que, quando aplicados ainda na infância, podem aumentar a altura média das pacientes com síndrome de Turner;
Terapia com hormônio estrogênio: uso de hormônio sexual para que a pessoa possa passar pela puberdade, ter desenvolvimento dos seios, da menstruação e melhorar o funcionamento de órgãos como o coração e fígado;
Progestinas cíclicas: medicamentos que induzem a menstruação regular, podem ser prescritos a partir dos 11 ou 12 anos de idade;
Complicações relacionadas com a síndrome de Turner
Devido ao impacto da síndrome de Turner no desenvolvimento de diversos sistemas corporais, alguns pacientes com este diagnóstico podem ter complicações decorrentes da condição Os principais riscos são:
- Problemas cardíacos: muitos recém-nascidos com síndrome de Turner podem desenvolver anormalidades no coração ou na estrutura do sistema cardiovascular, como problemas na artéria aorta;
- Hipertensão: o risco de pressão alta aumenta devido a alta probabilidade de condições cardiovasculares;
- Perda auditiva: pessoas com a síndrome podem apresentar perda auditiva devido ao baixo funcionamento dos nervos do ouvido. Infecções frequentes também podem causar esse problema;
- Problemas nos rins: a má formação dos rins é uma característica comum da síndrome de Turner. Apesar desse fator não causar problemas médicos graves, aumenta as chances de infecções urinárias;
- Transtornos de visão: maior risco de baixo controle sobre os movimentos oculares, conhecido como estrabismo;
- Doenças autoimunes: aumenta o risco de hipotiroidismo, devido à doença autoimune tireoidite de Hashimoto. Existe também um risco de diabetes, doença celíaca ou a doença inflamatória intestinal;
- Problemas ósseos: o impedimento no desenvolvimento da estrutura óssea pode aumentar o risco de escoliose, arredondamento da parte superior das costas para a frente (cifose) e osteoporose;
- Infertilidade e gestação de risco: pessoas com síndrome de Turner, comumente, são inférteis ou podem desenvolver complicações que colocam o feto em risco durante a gestação.
